El síndrome del intestino irritable es una afección común en todo el mundo, que afecta a aproximadamente 1 de cada 10 personas y causa una amplia gama de síntomas que incluyen dolor abdominal, distensión abdominal y disfunción intestinal que pueden afectar significativamente la vida de las personas. El diagnóstico generalmente se realiza después de considerar otras posibles afecciones (como la enfermedad de Crohn o el cáncer de intestino), y las pruebas clínicas vuelven a ser “normales”. La afección a menudo es hereditaria y también es más común entre las personas propensas a la ansiedad. Las causas del IBS no se comprenden bien, pero un equipo internacional de investigadores ha identificado varios genes que proporcionan pistas sobre los orígenes del IBS.
El equipo de investigación, que incluye más de 40 instituciones y está coordinado por científicos en el Reino Unido y España, analizó datos genéticos de 40.548 personas que padecen SII del Biobanco del Reino Unido y 12.852 de la iniciativa Bellygenes (un estudio mundial que tiene como objetivo identificar genes vinculados a IBS) y los comparó con 433,201 personas sin IBS (controles), centrándose en individuos de ascendencia europea. Los hallazgos se repitieron con datos no identificados de la compañía de genómica 23andMe Inc., proporcionados por clientes que dieron su consentimiento para la investigación, al comparar 205,252 personas con SII con 1,384,055 controles.
Los resultados mostraron que, en general, la heredabilidad del SII (cuánto influyen sus genes en la probabilidad de desarrollar una afección en particular) es bastante baja, lo que indica la importancia de factores ambientales como la dieta, el estrés y los patrones de comportamiento que también pueden compartirse en la familia. medio ambiente.
Sin embargo, 6 diferencias genéticas (que influyen en los genes NCAM1, CADM2, PHF2 / FAM120A, DOCK9, CKAP2 / TPTE2P3 y BAG6) fueron más comunes en las personas con SII que en los controles. Dado que los síntomas del SII afectan el intestino y el intestino, se esperaría que los genes asociados con un mayor riesgo de SII se expresaran allí, pero esto no es lo que encontraron los investigadores. En cambio, la mayoría de los genes alterados parecen tener funciones más definidas en el cerebro y posiblemente en los nervios que irrigan el intestino, en lugar del intestino en sí.
Los investigadores también buscaron una superposición entre la susceptibilidad al SII y otras afecciones de salud física y mental. Descubrieron que la misma estructura genética que pone a las personas en mayor riesgo de SII también aumenta el riesgo de trastornos comunes del estado de ánimo y ansiedad, como ansiedad, depresión y neuroticismo, así como insomnio. Sin embargo, los investigadores enfatizan que esto no significa que la ansiedad cause síntomas de SII o viceversa.
El co-investigador principal del estudio y gastroenterólogo consultor, el profesor Miles Parkes de la Universidad de Cambridge, explicó: “El SII es un problema común y sus síntomas son reales y debilitantes. Aunque el SII ocurre con más frecuencia en personas propensas a la ansiedad, no creemos que una cause la otra; nuestro estudio muestra que estas afecciones tienen orígenes genéticos compartidos, y los genes afectados posiblemente conduzcan a cambios físicos en el cerebro o las células nerviosas que en a su vez causan síntomas en el cerebro y síntomas en el intestino ".
El estudio también encontró que las personas con SII y ansiedad tenían más probabilidades de haber sido tratadas con frecuencia con antibióticos durante la niñez. Los autores del estudio plantean la hipótesis de que el uso repetido de antibióticos durante la infancia podría aumentar el riesgo de SII (y quizás ansiedad) al alterar la flora intestinal "normal" (bacterias saludables que normalmente viven en el intestino) que a su vez influyen en el desarrollo de las células nerviosas y el estado de ánimo.
Los tratamientos actuales para el SII varían ampliamente e incluyen cambios en la dieta, medicamentos recetados dirigidos al intestino o al cerebro, o intervenciones conductuales. El autor principal, Chris Eijsbouts, de la Universidad de Oxford, sugiere que el descubrimiento de genes que contribuyen al SII puede ayudar en el desarrollo de nuevos tratamientos a largo plazo. Dijo: "Incluso los cambios genéticos que solo tienen efectos sutiles en el SII pueden proporcionar pistas sobre las vías a las que dirigirse terapéuticamente. A diferencia de los cambios genéticos individuales en sí, los medicamentos que se dirigen a las vías que nos informan pueden tener un impacto considerable en la enfermedad, como sabemos. de otras áreas de la enfermedad ".
El co-investigador principal, el Dr. Luke Jostins de la Universidad de Oxford, comentó: “Anticipamos que la investigación futura se basará en nuestros descubrimientos, tanto investigando los genes diana identificados como explorando el riesgo genético compartido entre las condiciones para mejorar la comprensión de las interacciones desordenadas cerebro-intestino que caracterizan al SII ".
“El IBS representa un desafío notable para los estudios genéticos. Estos hallazgos iniciales han sido esperados durante mucho tiempo, y finalmente nos dicen que vale la pena luchar por este tipo de investigación ”, agregó el profesor Ikerbasque Mauro D’Amato de CIC bioGUNE, co-investigador senior y coordinador de la iniciativa Bellygenes.
Esta investigación recibió financiación y apoyo de los Centros de Investigación Biomédica del Instituto Nacional de Investigación en Salud (NIHR) en Cambridge, Oxford, Nottingham y Manchester. Se recibió financiación y apoyo adicional del Wellcome Trust, la Fundación Li Ka Shing y el Kennedy Trust for Rheumatology Research en el Reino Unido, y el Ministerio de Economía y Competitividad de España (Instituto Salud Carlos III), el Departamento de Salud del Gobierno Vasco y el Consejo Sueco de Investigación (Vetenskapsradet).